Uszkodzenie słuchu jest najczęstszym występującym u ludzi defektem narządów zmysłu. Dotyczy ono aż około 10% społeczeństwa. Według międzynarodowych danych epidemiologicznych jedno dziecko na 100 jest dotknięte głębokim niedosłuchem od urodzenia lub wczesnego dzieciństwa, a kolejne jedno dziecko na 100 traci słuch przed osiągnięciem dorosłości. W krajach rozwiniętych ciężkie upośledzenie słuchu dotyczy 0,3% populacji w wieku 30-50 lat i około 2,3% u osób w wieku 60-70 lat. 

Ucho jest nie tylko ważnym narządem zmysłu człowieka ale także i równowagi. Utrata słuchu prowadzi do poważnego ograniczenia zdolności poznawczych. Bardzo często jest także przyczyną izolacji społecznej dziecka oraz problemów w rozwoju psychospołecznym. W zależności od tego w jakim stopniu dziecko niedosłyszy, w jakim wieku defekt ten został zdiagnozowany oraz w jakim czasie się pojawił, dziecko z różnym nasileniem może odczuwać skutki psychospołeczne niedosłuchu. 

Na drodze badań epidemiologicznych dowiedziono, że uwarunkowania genetyczne stanowią istotny czynnik występowania głuchoty u ludzi. Dzięki rozwojowi jaki dokonał się w ostatnim czasie na polu genetyki i biologii molekularnej możliwa jest identyfikacja wielu genów, których defekty odpowiedzialne są za występowanie najczęstszych postaci głuchoty. 

Celem prowadzonych badań nad głuchotą wrodzoną było nie tylko lepsze poznanie tła jej występowania, ale przede wszystkim szybsza diagnoza osób chorych, przez co zwiększyłaby się skuteczność terapii oraz objęcie poradnictwem genetycznym rodzin obarczonych ryzykiem wystąpienia głuchoty wrodzonej. W perspektywie planuje się przeprowadzanie badań przesiewowych dzięki czemu weryfikacja osób zagrożonych chorobą byłaby znacznie szybsza. 

Czym jest głuchota wrodzona 
Głuchota wrodzona (dziedziczna) to upośledzenie uniemożliwiające odbieranie bodźców akustycznych. Bardzo często wiąże się ona z jednoczesnym brakiem zdolności do mówienia. 

Głuchotę ze względu na czas jest wystąpienia możemy podzielić na prelingwalną (choroba ujawnia się przed opanowaniem zdolności mówienia lub w fazie jej największego rozwoju) oraz postlingwalną (choroba ujawnia się po opanowaniu zdolności mówienia). Większość prelingwalnych form głuchoty ma charakter wrodzony. Część rozpoznawana jest jednak później we wczesnym dzieciństwie lub przed rozpoczęciem nauki mowy.  

Ze względu na to, iż w krajach rozwiniętych stan opieki zdrowotnej jest na tyle wysoki, że rzadko zdarzają się niewyleczone infekcje skutkujące pojawieniem się głuchoty, główną przyczyną jej występowania są właśnie czynniki genetyczne. Wrodzona postać głuchoty występuje z częstością 1,2-2,3 na 1000 urodzeń; w 30% może być związana z występowaniem zespołów wad wrodzonych, a pozostała część przypadków dotyczy tzw. izolowanej postaci głuchoty wrodzonej. Oznacza to, że głuchota u takich pacjentów występuje jako jedyna forma zaburzeń genetycznych. Wśród różnych postaci głuchoty dominują formy samoistne (około 70% wszystkich dziedziczonych form głuchoty).  

Po co badać 
Głuchota to nie tylko defekt narządu zmysłu ale schorzenie, które zbyt późno wykryte prowadzi do opóźnienia intelektualnego dziecka, jego izolacji społecznej oraz problemów psychospołecznych. Wczesne wykrycie choroby pozwala na szybkie wdrożenie odpowiedniej rehabilitacji i uchronienie dziecka przed nieprawidłowym rozwojem intelektualnym, jak również pozwala na wykrycie ryzyka wystąpienia wrodzonej głuchoty w rodzinie.


Opracowanie: Ogólnopolskie Laboratorium Genetyczne testDNA specjalizujące się w testach genetycznych oraz ustaleniu ojcostwa i pokrewieństwa 

Poprzedni artykuł Następny artykuł

Swoje opinie wyrażać mogą tylko opini zarejestrowane w serwisie

Załóż konto i/lub Zaloguj się