22-28 lutego obchodzony jest już IX z kolei „Ogólnopolski Tydzień Mukowiscydozy” organizowany przez fundację „Matio”. To dobra okazja do tego, aby szerzyć wiedzę na temat konieczności wczesnego rozpoznania choroby.

Mukowiscydoza jest jedną z najczęściej występujących chorób genetycznych. Szacuje się, że w Polsce na Mukowiscydozę choruje aż 1000 osób!  Liczba ta powinna zostać powiększona o przypadki niezdiagnozowane, których wbrew pozorom wcale nie jest mało. Rocznie rodzi się około 120 dzieci obciążonych tą chorobą. Niestety niewiele z nich ma szansę na wczesną diagnozę.

Wciąż jeszcze nie udało się opracować skutecznego leczenia mukowiscydozy. Potrafimy jednak łagodzić jej objawy oraz zmniejszyć uciążliwe dolegliwości. Choroby nie da się natomiast wyleczyć, ani nawet zahamować jej postępowania.

Mukowiscydoza jest chorobą dziedziczną. Jej przyczyną jest wystąpienie mutacji genu CFTR, która prowadzi do produkcji nieprawidłowego białka regulującego przepływ jonów chlorkowych przez komórki nabłonka. Mukowiscydoza cechuje się  upośledzonym transportem elektrolitów, w wyniku czego nadmiar chlorku sodu magazynowany jest na zewnątrz komórek. Stąd też u osób chorych na wyżej wymienione schorzenie pojawia się bardzo słony pot. Inaczej dzieje się w komórkach oskrzeli, gdzie chlorek sodu i woda są zatrzymywane wewnątrz komórek. Powoduje to zwiększenie gęstości wydzieliny z oskrzeli, skutkiem czego jest ona kleista i trudna do usunięcia.

Zmiany jakie powoduje Mukowiscydoza dotyczą nie tylko układu oddechowego, ale także pokarmowego i rozrodczego.

Zmiany zachodzące w układzie oddechowym

Gęsty, trudny do usunięcia śluz zatyka oskrzela i oskrzeliki. Zalegająca wydzielina utrudnia oddychanie.  W obrębie układu oddechowego powstają stany zapalne wywołane rozwojem bakterii.

Zmiany w obrębie układu pokarmowego

U osób chorych na mukowiscydozę produkowany w trzustce śluz jest zbyt gęsty, co powoduje blokowanie przewodów wyprowadzających z trzustki enzymy trawienne. Skutkiem czego wspomniane enzymy nie docierają do jelit, a to powoduje, że spożywane pokarmy nie są dobrze i całościowo trawione.  To powoduje, że chorzy słabo przybierają na wadze i wolniej rosną. Co gorsza, zalegające w trzustce soki trawienne niszczą ten narząd skutkiem czego u chorych dochodzi m.in. do nietolerancji  glukozy i cukrzycy.

U chorych na mukowiscydozę do zaburzeń dochodzi także w obrębie wątroby. Gesty, lepki śluz zatyka przewody żółciowe, co skutkuje zastojem żółci, który w konsekwencji może doprowadzić nawet do marskości wątroby.

Zmiany zachodzące w układzie rozrodczym

U mężczyzn gęsty śluz zatyka kanaliki nasieniowodów (u 99% z nich powoduje to niepłodność).  U kobiet także dochodzi do poważnych zmian, tj. brak krwawienia miesiączkowego, czy też brak jajeczkowania, co w konsekwencji może być przyczyną niepłodności.

Typowe objawy mukowiscydozy

·           Nawracające zapalenia oskrzeli oraz płuc

·           Męczący, napadowy kaszel 

·           Polipy nosa 

·           Zapalenie zatok obocznych nosa

·           Niedrożność smółkowa jelit

·           Przewlekła żółtaczka u noworodków 

·           Kamica żółciowa u dzieci

·           Słaby przyrost masy i wzrostu ciała 

·           Nawracające zapalenie trzustki u dzieci

·           Wypadanie śluzówki odbytnicy 

·           Słony pot

Jak dziedziczona jest Mukowiscydoza

Mukowiscydoza jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny; zarówno kobiety, jak i mężczyźni mogą odziedziczyć wadliwy gen. Jeśli oboje rodziców posiada uszkodzony gen i przekażą go dziecku, rodzi się ono chore. Nie każde dziecko rodziców będących nosicielami choroby rodzi się chore, ale prawdopodobieństwo wystąpienia choroby u każdego dziecka jest takie samo.

Diagnostyka Mukowiscydozy

W przypadku mukowiscydozy bardzo ważne jest wczesne jej rozpoznanie. Im szybciej postawiona zostanie diagnoza, tym większe szanse na dłuższe i lepsze życie! Niestety w Polsce diagnostyka mukowiscydozy pozostawia wciąż wiele do życzenia. Zwykle jest ona wykrywana dopiero w wieku 3,5 – 5 lat.  W krajach Europy Zachodniej chorobę tę diagnozuje się już na etapie noworodkowym!

 

Źródło: http://testdna.pl/

 

Poprzedni artykuł Następny artykuł

Swoje opinie wyrażać mogą tylko opini zarejestrowane w serwisie

Załóż konto i/lub Zaloguj się