Epidermolysis Bullosa (EB), czyli pęcherzyowe oddzielanie się naskórka jest pojęciem wyższym dla grupy genetycznie ukształtowanych i rzadko spotykanych chorób, które charakteryzują się rozległym i bolesnym skaleczeniem skóry, jak również tworzeniem się na jej powierzchni pęcherzy, jako skutek lekkich uderzeń, zadrapań oraz wszelkiego rodzaju tarć na skórze.

EB pojawia się średnio raz na 50 000 przypadków narodzin dzieci. Jest w prawdzie chorobą nieuleczalną, ale codziennie pojawiają się nowe studia i badania laboratoryjne, które pogłębiają wiedzę lekarzy na temat przyczyn powstawania tej choroby (patogenezy), jak również przynoszą prognozy i nowe możliwości terapii dla chorych.

EB to choroba trwająca całe życie i zaczynająca się już w momencie narodzin dziecka. Skutki fizyczne, emocjonalne jak i bardzo często finansowe tej choroby odczuwają zarówno chorzy jak i ich cała rodzina.

Dziedziczone formy Epidermolysis Bullosy można podzielić w zależności od miejsca tworzenia się pęcherzy na trzy podstawowe grupy:
SIMPLEX (EBS) w naskórku
JUNCTIONAL (JEB) pomiędzy naskórkiem i korium (własna skóra pozbawiona naskórka)
DYSTROPIC (DEB) w korium

Oprócz tych trzech form spotyka się również czwartą nabytą formę Epidermolysis Bullosy. W tym przypadku chodzi o odmianę choroby związanej z odpornością skóry, której źródła są całkiem odmienne.

Diagnoza choroby Epidermolysis Bullosa 
Diagnoza EB i jej podgrup została ustalona dzięki badaniom klinicznym oraz analizie próby tkanki z technikami przeciwciał fluorescencyjnych oraz elektronów mikroskopijnych.

Najbardziej wiarygodną i dokładną diagnozą jest uzyskiwana przez mikroskopię elektronową. Jest ona zarazem bardzo czasochłonna, kosztowna i możliwa do przeprowadzenia nie we wszystkich klinikach. Alternatywną metodą jest technika fluorescencyjna, która jest szybsza i nie jest tak kosztowna. W jej przypadku potrzebny jest tylko mikroskop fluorescencyjny oraz przeciwciała z przepony. Na podstawie klicznych i histologicznych cech zostało odkryte do dzisiaj 16 najważniejszych odmian Epidermolysis Bullosy. Inne, różnorodne i bardzo rzadkie formy EB zostały także opisane.

BADANIA PRENATALNE  
Jak na dzień dzisiejszy nie da się stwierdzić poprzez badania wód płodowych czy dziecko będzie nosicielem EB. Podwyższone wartości alpha- i fetoprotein w wodach płodowych u pacjentów z EB-simplex, oznaczają, iż w przyszłości będzie można poprzez badania prenatalne postawie minimalna prognozę u ciężarnych matek, u których występuje ryzyko zachorowania. W przypadkach R-DEB i JEB za pomocą fetoskopii (tkanki skóry płodu w trzecim miesiącu ciąży) zostały już stawiane diagnozy.

HIGIENA ZĘBÓW
Próchnica zębów
Przy próchnicy ząb musi być zaplombowany. Jest to ciężki zabieg, ponieważ już przy użyciu instrumentów dentystycznych dotyka się ust i policzków przez co dochodzi do powstania pęcherzy. Dlatego zalecane jet używanie instrumentów dentystycznych dla dzieci, gdyż są one mniejsze i mniejsze jest ryzyko dotyku. Jeżeli zęba nie można wyleczyć trzeba go wyrwać. Jest to jednak krótkotrwałe rozwiązanie problemu. U zdrowych dzieci i dorosłych ubytki zębów można zastąpić sztucznymi zębami (ze względu na lepszy zgryz czy wygląd). U chorych na EB tego typu rozwiązanie nie jest praktykowane, ponieważ sam sztuczny ząb może powodować powstanie ran i pęcherzy.
Choroba dziąseł
U chorych na EB choroby dziąseł powodują powstanie dodatkowych pęcherzy w jamie ustnej. Ta choroba powstaje już w dzieciństwie i na początku jest niezauważalna bo nie ma dodatkowego bólu. Jednak często prowadzi do dalszych zakażeń dziąseł i niszczenia kości, które trzymają zęby. Choroby dziąseł spowodowane są nieregularnym i niewystarczającym (zbyt krótkim) myciem zębów.
Jak zachować zdrową jamę ustną
Ta rada dotyczy wszystkich pacjentów EB. Jak najwcześniej zaczynać dbać o jamę ustną. Im wcześniej zacznie się dbać o jamę ustna tym później pojawią się problemy.
Higiena zębów i dziąseł
Wszystkie resztki jedzenia i bakterie na zębach trzeba usuwać. Jeżeli szczoteczka do zębów nie powoduje powstania pęcherzy, dziecko powinno regularnie myć zęby - przynajmniej rano i wieczorem. Czasem łatwiej jest, noworodkowi, myć pierwsze zęby watą lub ściereczką. Dzieciom do 7-8 lat powinno się pomagać przy myciu zębów a potem też kontrolować, gdyż dzieci często o tym zapominają lub przeznaczają na tą czynność zbyt mało czasu. Szczoteczka do zębów nie powinna być za duża ani za twarda. Najlepiej z malutką główką i średnio twarda (lub miękka). Najlepsza jest szczoteczka dla dzieci mp. Oral B, Milupa czy Elmex. Wszystkie one są również dobre dla dorosłych. U niektórych pacjentów szczoteczka do zębów powoduje powstawanie pęcherzy. W tym przypadku trzeba sięgać do innych metod. Dobre są waciki (te do uszu). Również dobre jest płukanie jamy ustnej.
Pasta do zębów
Jeżeli dziecko umie już wypluwać (około 2-3 roku życia) powinno się używać pasty z fluorem. Fluor wzmacnia zęby i zapobiega próchnicy zębów. Trzeba jednak uwzględnić smak pasty, dziecko powinno ją lubić. Dorośli mogą używać specjalnych past dla zębów wrażliwych ale z fluorem. Poleca się Zendium (Oral B), ta pasta nie jest ostra.
Woda do płukania jamy ustnej - ci pacjenci, którzy nie mogą używać szczotki do zębów sięgają po wody do płukania zębów ale anty septyczne. Utrzymują one czystość i zdrowie jamy ustnej. Czasami dochodzi do przefarbowań zębów - trzeba wtedy porozmawiać z dentystą. Koniecznie płukać jamę ustną po posiłkach.
Fluor
Jest to substancja naturalna, w niektórych regionach jest już w wodzie pitnej. Znane jest, że fluor wzmacnia zęby i zmniejsza powstawanie próchnicy zębów. Tam gdzie woda pitna nie posiada fluoru trzeba podawać dzieciom dodatkowo fluor w kroplach lub tabletkach. Ważne jest podawanie już małym dzieciom. W jakich ilościach o tym decyduje lekarz lub dentysta. Większym dzieciom należy podawać również wodę do płukania zębów z fluorem. Powoduje to wzmacnianie zębów i dziąseł. Wodę podawać po umyciu zębów.
Jak może pomóc dentysta
Bardzo ważne są rozmowy z dentystą na temat higieny jamy ustnej już od noworodka. Poleci on różne metody zapobiegania chorób dziąseł i próchnicy zębów. Może też zaproponować lakierowanie zębów - też jedna z metod zapobiegawczych. Lekarz dentysta wykrywa też choroby we wczesnym stadium i może je wtedy szybciej i skuteczniej wyleczyć. Konieczne są zatem regularne (co 3 miesiące) kontrole dentystyczne. Ważna jest też wiedza dentysty na temat choroby EB i odwaga w jej leczeniu.
W wielu przypadkach możliwe jest u chorych na EB podawanie znieczulenia miejscowego. Całkowita narkoza tylko w wyjątkowych przypadkach !!!.
Wskazana jest u chorych na EB, już u małych dzieci, gimnastyka ust i buzi tzn. otwieranie bardzo szeroko buzi i jej zamykanie. Przyda się to u dentysty i zapobiega pękaniu kącików ust. Przez wczesne porady i leczenie możemy zmniejszyć ból i cierpienia. Jeżeli nie wiemy do jakiego lekarza się udać, próbujmy odwiedzić i wysłuchać kilku i sami zadecydujmy, który traktuje nas najlepiej i najbardziej chce pomóc. Aby leczenie było skuteczne ważne jest zaufanie.

DIETA
Główna przyczyną próchnicy jest złe odżywianie. Najgorszy jest cukier, który występuje w wielu napojach i pożywieniach. Ponieważ próchnica powstaje przez bakterie, które potrzebują do wytworzenia kwasów, powinno się podawać picie i pożywienie o małej zawartości albo bez cukru. Po każdym posiłku nie można zapominać o myciu zębów. Jeżeli jest to niemożliwe to należy przynajmniej zażyć gumę do żucia.
Regularna dezynfekcja jamy ustnej zapobiega powstawaniu próchnicy przez zabijanie bakterii. Wielu chorych na EB ma uszkodzony przełyk i przyjmowanie pokarmów jest dla nich bardzo bolesne. Zaleca się przyjmowanie wielu małych pokarmów ale w częstszych odstępach. Jako napoje najlepsze jest mleko, soki rozcieńczone z wodą, herbata, kawa ale bez cukru i woda mineralna. Łakocie, których powinno być jak najmniej to: ciastka, ciasta, lody, lizaki, soki z czarnej porzeczki, soki owocowe, cola i oranżada.
Bardzo ważne jest u noworodka podawanie picia bez cukru. Złym nawykiem jest uspokajanie noworodka butelką z mlekiem czy herbatą z cukrem. Tak samo złe jest moczenie smoczka w miodzie, dżemie i cukrze. Jeżeli dziecko potrzebuje się w nocy napić, trzeba mu podać najlepiej przegotowaną wodę.
Ponieważ prawie niemożliwe jest zabronienie dziecku słodkości, trzeba je przynajmniej do minimum ograniczyć.
Łakocie podać, jeżeli to możliwe pod koniec posiłków, albo rozplanować na cały tydzień np. Tylko w niedzielę. Podejrzewa się na podstawie pęcherzy, że z łakoci najmniej szkodliwa jest czekolada. Wszystkie słodycze, które długo zostają w ustach jak cukierki (śmietankowe, owocowe, miętowe) nie powinno się w ogóle jeść.

Postępowanie w przypadku choroby Epidermolysis Bullosa  
Podłączenie do sprzętu kontrolującego - podłączenie elektrod powoduje odchodzenie skóry. Skórę należy za pomocą Opsite (folia) chronić. Elektrody na folie nakleić. Opsite sam odpadnie. Nie usuwać za pomocą siły. Odstające brzegi obciąć.
EKG - lepiej nowszy sprzęt bez elementów ssących i lepiących
Mierzenie temperatury - termometr doustny, tylko wtedy gdy nie występują pęcherze w ustach. Bardzo uważnie z mierzeniem pod pachami. Najpierw opudrować talkiem, aby uniknąć tarcia. Można użyć pasków do mierzenia temperatury, jeżeli się nie przylepiają
Pomiar ciśnienia krwi - manszeta wyścielana gumą piankowa, manszeta pneumatyczna
Pobranie krwi - żadnych sztucznych węży gumowych. Zamiast tego ustawić ramię w pozycji wiszącej. Ramię wyścielać i lekko wyczuć puls
Dożylne zastrzyki - igły-motylki, przytrzymać za pomocą gazy. Igłę do gazy przyczepić i gazę za pomocą bandaża zabezpieczyć. Plaster - nigdy nie nakładać bezpośrednio na ranę
Zastrzyki domięśniowe - nie smarować skóry alkoholem. Skore delikatnie przygotować. Używać najdelikatniejszej igły, szczepionkę umiejscowić w górnej części pośladków. Na końcu delikatnie pomasować
Mocz - do pobierania próbek nie używać foli przylepnych
Czopki - nie zalecane. Przy zaparciach używać czopków glicerynowych po dobrym wysmarowaniu miejsca
Przygotowanie do operacji - bez przygotowawczego mycia chorego. Antimikrobielle nanieść na miejsce operowane. Odczekać na działanie 5-10 minut. Zmyć i dwa razy powtórzyć. Powierzchnie skóry ostrożnie wysuszyć.

Źródło:

Stowarzyszenie Debra Polska Kruchy Dotyk 

http://www.debra-kd.pl/ 

Poprzedni artykuł Następny artykuł

Swoje opinie wyrażać mogą tylko opini zarejestrowane w serwisie

Załóż konto i/lub Zaloguj się